El tratamiento, que consiste en sustituir un gen disfuncional por otro en buen estado, ha sido ya probado con éxito en animales
Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida, en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X. La terapia consiste, básicamente, en sustituir un gen disfuncional por otro gen capaz de producir una proteína clave para la visión. El gen “bueno” se hace llegar al punto a tratar usando un virus a modo de transportador. Una serie de pruebas realizadas con animales han demostrado ya la eficacia del tratamiento, por lo que los científicos esperan que éste pueda cambiar la vida de muchas personas en el futuro. Por Yaiza Martínez.
Fondo de ojo de un paciente afectado con retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de pigmento en la periferia de la retina. Fuente: Wikimedia Commons.
Un nuevo método de terapia genética desarrollado por científicos de la Universidad de Florida (UF), en Estados Unidos, podría curar una forma común de ceguera que afecta a los niños: laretinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Según publica la UF en un comunicado, la técnica consiste en sustituir un gen disfuncional del ojo por una copia sana de éste, capaz de suministrar una proteína necesaria para que funcionen las células del ojo sensibles a la luz.
Los autores del avance han sido los investigadores William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin. Los científicos han detallado los resultados de su trabajo en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Gran potencial curativo
Aún quedan complejos y costosos pasos antes de que esta técnica de terapia genética pueda aplicarse a humanos, pero en el punto de desarrollo en que ahora mismo se encuentra, ya presenta un gran potencial curativo, aseguran los científicos.
Tal y como explica Hauswirth, profesor de oftalmología del UF College of Medicine y especialista en genética molecular y microbiología: “Imagine que no puede ver o que apenas puede ver, y que esto puede cambiarse, de tal forma que podrá leer e incluso conducir. Esto cambiaría su vida considerablemente”.
“Proporcionar el gen que está perdido constituye una de las fórmulas más decisivas de tratamiento de esta enfermedad y de restauración de la función visual”, añade el investigador.
Los científicos centraron su estudio en la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que se padece como consecuencia de un defecto genético que se hereda de madres a hijos. Las niñas pueden ser portadoras del gen, pero no desarrollan el tipo de pérdida de visión que sí que padecen los niños que lo heredan.
Se calcula que, sólo en Estados Unidos, 100.000 personas sufren alguna forma de retinosis pigmentaria, una condición caracterizada por una pérdida inicial de la visión periférica y de la visión nocturna, que con el tiempo progresa hacia la visión en túnel y la ceguera.
Logros previos
Anteriormente, Hauswirth y sus colaboradores habían logrado aplicar con éxito la terapia genética en pruebas clínicas, para revertir un tipo de ceguera conocido como Amaurosis congénita de Leber (LCA).
Según publica la UF en un comunicado, la técnica consiste en sustituir un gen disfuncional del ojo por una copia sana de éste, capaz de suministrar una proteína necesaria para que funcionen las células del ojo sensibles a la luz.
Los autores del avance han sido los investigadores William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin. Los científicos han detallado los resultados de su trabajo en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Gran potencial curativo
Aún quedan complejos y costosos pasos antes de que esta técnica de terapia genética pueda aplicarse a humanos, pero en el punto de desarrollo en que ahora mismo se encuentra, ya presenta un gran potencial curativo, aseguran los científicos.
Tal y como explica Hauswirth, profesor de oftalmología del UF College of Medicine y especialista en genética molecular y microbiología: “Imagine que no puede ver o que apenas puede ver, y que esto puede cambiarse, de tal forma que podrá leer e incluso conducir. Esto cambiaría su vida considerablemente”.
“Proporcionar el gen que está perdido constituye una de las fórmulas más decisivas de tratamiento de esta enfermedad y de restauración de la función visual”, añade el investigador.
Los científicos centraron su estudio en la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, que se padece como consecuencia de un defecto genético que se hereda de madres a hijos. Las niñas pueden ser portadoras del gen, pero no desarrollan el tipo de pérdida de visión que sí que padecen los niños que lo heredan.
Se calcula que, sólo en Estados Unidos, 100.000 personas sufren alguna forma de retinosis pigmentaria, una condición caracterizada por una pérdida inicial de la visión periférica y de la visión nocturna, que con el tiempo progresa hacia la visión en túnel y la ceguera.
Logros previos
Anteriormente, Hauswirth y sus colaboradores habían logrado aplicar con éxito la terapia genética en pruebas clínicas, para revertir un tipo de ceguera conocido como Amaurosis congénita de Leber (LCA).
William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin. Fuente: Universidad de Florida.
Este trastorno es una forma de retinopatía también de origen genético, que se caracteriza por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se calcula que alrededor del 5% de las personas que padecen retinosis pigmentaria tienen LCA, una enfermedad que afecta al revestimiento interno del ojo.
Según los especialistas, aquello fue un gran paso que demostró que la terapia genética es segura y perdura durante años en humanos, pero este nuevo avance tendrá mayor impacto, porque podría servir para tratar una forma de retinopatía que afecta a mucha más gente.
Y es que la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es la forma de retinosis pigmentaria más común. Está ocasionada por la degeneración de las células fotosensibles de los ojos, conocidas como células fotorreceptoras. Esta enfermedad comienza en la infancia y afecta a niños que a menudo nacen viendo, pero que van perdiendo gradualmente la visión.
“Estos niños suelen quedarse ciegos en la segunda década de sus vidas, que es un periodo muy crucial”, explica Alfred S. Lewin, profesor del departamento de genética molecular del UF College of Medicine. “Esta es una razón de peso para intentar desarrollar una terapia: esta enfermedad limita la capacidad de los pacientes de experimentar con plenitud su mundo”, afirma Lewin.
Copias genéticas transportadas por virus
Los científicos, en colaboración con investigadores de la Universidad de Pensilvania, llevaron a cabo la difícil tarea de clonar una copia funcional del gen afectado. Lo hicieron dentro de un virus que, además, sirve como vehículo suministrador, porque transporta la copia genética hasta la parte del ojo afectada .
Asimismo, los especialistas clonaron un “interruptor” genético, encargado de activar el gen nuevo, una vez que éste se coloca en su sitio. Cuando el gen es activado, comienza a producir la proteína necesaria para que las células del ojo dañadas funcionen correctamente.
Las pruebas de laboratorio realizadas con esta técnica han sido exitosas, y permitieron curar a animales que padecían retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Los genes clonados inyectados hicieron solos su recorrido hasta el punto en el que eran necesarios, y no se desviaron a ninguna otra parte del cuerpo. Estos resultados muestran cómo funcionaría esta terapia genética en humanos, explican los autores del estudio.
Los científicos planean ahora repetir sus experimentos a mayor escala y a más largo plazo, y hacer una versión del virus transportador que resulte segura para los humanos. Una vez que hayan dado estos pasos, se hará una evaluación farmacéutica del virus (con el gen clonado incorporado), antes de aplicarlo a humanos en pruebas clínicas.
Otros avances
En los últimos años, otros grupos de investigación han estudiado las posibilidades de las terapias genéticas en la curación de la ceguera. Por ejemplo, en 2008, un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania consiguió devolver parcialmente la vista a cuatro jóvenes nacidos con ceguera severa, usando este tipo de terapias. En aquel caso, el tratamiento genético aumentó la capacidad de los pacientes de ver la luz, y dos de ellos consiguieron incluso leer varias líneas de un diagrama.
Por otro lado, en 2009, científicos del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT) desarrollaron unaterapia genética basada en el gen de la proteína canalrodopsina-2, que es sensible a la luz. Los científicos del MIT demostraron entonces que esta terapia había funcionado bien en monos, y que éstos, tras nueve meses de pruebas, no habían sufrido ningún efecto adverso derivado del tratamiento.
Asimismo, también en 2009, investigadores de la Universidad John Hopkins, de Estados Unidos,consiguieron que monos ardilla daltónicos recuperaran la visión en color, mediante terapia genética. En este caso, se inyectó a los animales el gen de un fotorreceptor humano.
Según los especialistas, aquello fue un gran paso que demostró que la terapia genética es segura y perdura durante años en humanos, pero este nuevo avance tendrá mayor impacto, porque podría servir para tratar una forma de retinopatía que afecta a mucha más gente.
Y es que la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es la forma de retinosis pigmentaria más común. Está ocasionada por la degeneración de las células fotosensibles de los ojos, conocidas como células fotorreceptoras. Esta enfermedad comienza en la infancia y afecta a niños que a menudo nacen viendo, pero que van perdiendo gradualmente la visión.
“Estos niños suelen quedarse ciegos en la segunda década de sus vidas, que es un periodo muy crucial”, explica Alfred S. Lewin, profesor del departamento de genética molecular del UF College of Medicine. “Esta es una razón de peso para intentar desarrollar una terapia: esta enfermedad limita la capacidad de los pacientes de experimentar con plenitud su mundo”, afirma Lewin.
Copias genéticas transportadas por virus
Los científicos, en colaboración con investigadores de la Universidad de Pensilvania, llevaron a cabo la difícil tarea de clonar una copia funcional del gen afectado. Lo hicieron dentro de un virus que, además, sirve como vehículo suministrador, porque transporta la copia genética hasta la parte del ojo afectada .
Asimismo, los especialistas clonaron un “interruptor” genético, encargado de activar el gen nuevo, una vez que éste se coloca en su sitio. Cuando el gen es activado, comienza a producir la proteína necesaria para que las células del ojo dañadas funcionen correctamente.
Las pruebas de laboratorio realizadas con esta técnica han sido exitosas, y permitieron curar a animales que padecían retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X.
Los genes clonados inyectados hicieron solos su recorrido hasta el punto en el que eran necesarios, y no se desviaron a ninguna otra parte del cuerpo. Estos resultados muestran cómo funcionaría esta terapia genética en humanos, explican los autores del estudio.
Los científicos planean ahora repetir sus experimentos a mayor escala y a más largo plazo, y hacer una versión del virus transportador que resulte segura para los humanos. Una vez que hayan dado estos pasos, se hará una evaluación farmacéutica del virus (con el gen clonado incorporado), antes de aplicarlo a humanos en pruebas clínicas.
Otros avances
En los últimos años, otros grupos de investigación han estudiado las posibilidades de las terapias genéticas en la curación de la ceguera. Por ejemplo, en 2008, un equipo de investigadores de la Universidad de Pensilvania consiguió devolver parcialmente la vista a cuatro jóvenes nacidos con ceguera severa, usando este tipo de terapias. En aquel caso, el tratamiento genético aumentó la capacidad de los pacientes de ver la luz, y dos de ellos consiguieron incluso leer varias líneas de un diagrama.
Por otro lado, en 2009, científicos del Instituto Tecnológico de Massachussets (MIT) desarrollaron unaterapia genética basada en el gen de la proteína canalrodopsina-2, que es sensible a la luz. Los científicos del MIT demostraron entonces que esta terapia había funcionado bien en monos, y que éstos, tras nueve meses de pruebas, no habían sufrido ningún efecto adverso derivado del tratamiento.
Asimismo, también en 2009, investigadores de la Universidad John Hopkins, de Estados Unidos,consiguieron que monos ardilla daltónicos recuperaran la visión en color, mediante terapia genética. En este caso, se inyectó a los animales el gen de un fotorreceptor humano.
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