El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.
Las madres portadoras del defecto MCT8 no padecen la enfermedad, pero tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso a sus descendientes varones. Imagen: Wikipedia
La distribución de la guía elaborada por el grupo de Bernal ha propiciado el diagnóstico del primer paciente con defecto de MCT8 detectado en España
El grupo de Juan Bernal, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha elaborado una guía clínica para ayudar en el diagnóstico de los casos de defecto de MCT8.
El defecto de MCT8 es una enfermedad que se manifiesta durante los primeros meses de vida y afecta sólo a niños, pues se debe a una alteración en un gen del cromosoma X. Las madres son portadoras, por lo que no padecen la enfermedad, pero tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso a sus descendientes varones.
La enfermedad conlleva alteraciones neurológicas profundas: los niños afectados tienen un retraso profundo del desarrollo general e intelectual, no llegan a sostener la cabeza, con frecuencia necesitan alimentación por sonda, padecen frecuentes convulsiones acompañadas de gritos y nunca aprenden a hablar. Aunque en los primeros meses de vida los niños presentan hipotonía (flacidez muscular), con el tiempo desarrollan un alto grado de espasticidad (rigidez y acortamiento de los músculos). El cociente intelectual no llega a 30-40.
Aunque actualmente no existe un tratamiento farmacológico efectivo para esta enfermedad, es importante su diagnóstico a efectos de consejo genético. La guía aconseja la medición de las hormonas tiroideas T4 y T3 (ya que una característica de la enfermedad es mostrar valores alterados de estas hormonas) en todos los casos de niños con retraso del desarrollo, especialmente si presentan síntomas como los descritos anteriormente.
La distribución de la guía elaborada por el grupo de Bernal ha propiciado el diagnóstico del primer paciente con defecto de MCT8 detectado en España.
Orígenes de la enfermedad
La primera descripción de esta enfermedad se hizo en la década de 1940 y se denominó Síndrome de Allan-Herndon-Dudley. En 2004 se demostró que es consecuencia de una deficiencia en un transportador de hormona tiroidea (transportador MCT8), deficiencia que hace que las hormonas tiroideas no lleguen normalmente al cerebro durante una etapa del desarrollo neural en la que estas hormonas son muy necesarias.
Como explica Bernal, en un artículo publicado en la revista Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, estudios recientes realizados por su grupo de investigación han demostrado que dicha deficiencia se debe específicamente a que las hormonas tiroideas no pueden atravesar la barrera hematoencefálica (BHE).
La BHE es una barrera que protege al cerebro de sustancias nocivas que circulan por la sangre y que podrían afectar al metabolismo y función de las neuronas. Normalmente, muchos compuestos químicos, entre ellos las hormonas tiroideas, sí pueden atravesar esta barrera gracias a la presencia de unas proteínas que tienen una función de transporte. Para las hormonas tiroideas el transportador se denomina MCT8, y las mutaciones del mismo son la causa de la enfermedad.
Una característica importante del defecto de MCT8 es que cursa con niveles alterados de hormonas tiroideas, concretamente con disminución de T4 y aumento de T3. Otra hormona importante, la TSH, se muestra normal. La TSH es la hormona de referencia que se mide en la práctica clínica para evaluar la función tiroidea. Precisamente esta hormona es la que se mide en la sangre del talón de los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas del tiroides. Al ser normal, los casos de defecto de MCT8 pasan desapercibidos.
Referencia bibliográfica: Bernal J. "Thyroid hormone transport in developing brain". Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes, 2011. PMID: 21825978
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